Las Genealogías y los patrones de herencia clásicos.
La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética es el primer paso y el más importante para su estudio porque aporta datos esenciales sobre su historia natural, las variaciones de expresión y el patrón de herencia del desorden. El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una familia indicando el sexo, la relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si están afectados o no. Para esto se utilizan símbolos convencionales que permiten resumir esa información y presentarla en forma clara, y es especialmente útil cuando la familia es grande. La confección adecuada de un árbol genealógico, incorporando todos los antecedentes y su posterior actualización en el tiempo con nuevos estudios, resulta crítico para el asesoramiento genético. El objeto de estudio de la genética médica es el individuo y su familia, por lo que es de interés el registro tanto de los individuos afectados como los sanos, vivos o muertos.