ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS

Profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Metodología: Se estudiaron 97 pacientes con diagnóstico de cardiopatía congénita, a los cuales se les realizo análisis cromosómicos, ya sea cariotipo, análisis de hibridación in situ (FISH), o cariotipo de alto bandeo. Resultados: En el 90%, se diagnosticó alguna anormalidad cromosómica. La más frecuente fue el síndrome de Down, presente en 40%, y se relacionó principalmente con defectos septales. 24.7% tuvo un FISH positivo. De los pacientes con FISH positivo, la cardiopatía más frecuente fue la tetralogía de Fallot. A 13 pacientes se les realizó cariotipo de alto bandeo, el cual fue positivo en el 100% de los casos. Las cardiopatías más frecuentes en estos fueron los defectos septales. Conclusiones: Existe una relación entre cardiopatías congénitas y anormalidades cromosómicas. (Revista Guatemalteca de Cardiología. 2013;23(1):10-14)

Revista Guatemalteca de Cardiología

http://revista.agcardio.org/wp-content/uploads/2013/06/Anomalias-cromosomicas-en-cardiopat%C3%ADas-congenitas.pdf

2013-06-1